软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南发布

新华网2025-07-11

新华社北京7月10日电(记者李恒、董瑞丰)国家卫生健康委办公厅10日公布《86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》。

2023年9月,国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》,纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

中国罕见病联盟执行理事长李林康指出,诊疗指南对86个罕见病病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导,体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求,对罕见病的早筛早治有重要指导意义。

记者在诊疗指南中看到,软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿,定期随访和系统评估至关重要,了解其生长发育状况及并发症,以便多学科合作及时进行医疗干预。

近年来,国家对罕见病诊疗高度重视,2018年发布《第一批罕见病目录》,纳入121种罕见病,并配套出台诊疗指南。同年成立中国罕见病联盟,推动多方协作。

数据显示,我国罕见病患者约2000万人,每年新增患者超20万人。2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中,新增13种罕见病用药。近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)、戈谢病、重症肌无力等罕见病治疗用药相继被纳入目录……目前,已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录,大幅减轻患者负担。

12天2300公里,“韩红爱心・百人援疆”把健康与温暖播撒边疆

2025-07-11

招商信诺“7.8全国保险公众宣传日”活动,以"爱和责任"守护美好生活

2025-07-11

“金融聚能 智汇山城——AI领创企业重庆行暨西部金融中心之夜”活动启幕

2025-07-11

金融与科技“双向奔赴”放大协同效应,AI技术成果路演在重庆举行

2025-07-11

助力高质量西部金融中心建设 “金融AI创新应用前沿分享”活动在重庆举行

2025-07-11

互联网平台小贷迎ABS“补血”潮

2025-07-11

宁银消金拟再发10亿金融债 公司自营业务占比30.3%

2025-07-11

“多彩贵州·风行天下”国潮交响音乐会亮相悉尼歌剧院

2025-07-11

印尼沉船事故死亡人数升至10人 另有25人失踪

2025-07-11

韩国前总统尹锡悦再次被捕

2025-07-11

比亚迪全面兜底承诺,让智能泊车更“有温度”

2025-07-11

长城汽车与南非韦斯银行加强汽车金融合作

2025-07-11

鲜桃旺销甜蜜增收

2025-07-11

最近6年亏掉17.7亿!转型医疗赛道一亏再亏,创新医疗路在何方?

2025-07-11

北京市团餐单位及供应链负责人食品安全宣贯活动在京启动

2025-07-11

陈思诚张小斐新片《恶意》曝催泪特别视频 杨恩又诠释静静的日常

2025-07-11

《南京照相馆》预告七个百姓两张通行证 刘昊然王传君陷生死选择题

2025-07-11

暑期合家欢《魔法蓝精灵》大小朋友共赴跨次元冒险

2025-07-11

电影《戏台》西安路演“八旬姐妹花”追星陈佩斯 观众点赞影片“嘹咂咧”

2025-07-11

2025青葱创投会:共铸影像生命力,发掘创作新愿景

2025-07-11

电影《不再退缩》曝“冰刃之舞”版制作特辑 冰场盛宴尽显匠心

2025-07-11

盛夏《新三峡》火热上映 观影好评持续升温

2025-07-11

新华日用消费周报|爱慕股份旗下的爱慕健康品牌现已开发并上市女性卫生巾产品;立白与蚂蚁森林联手打造专属公益林

2025-07-11

时尚产业周报|朗姿股份加速医美计划;太平鸟预计上半年净利润减少55%左右;九牧王回应上交所年报问询

2025-07-11

百雀羚首份社会责任报告:树行业标杆,展国妆担当

2025-07-11

烽火铸魂,孤村泣血——先锋话剧《孤村》以艺术之名致敬不屈岁月

2025-07-11

京港文博文创设计交流活动在京举办

2025-07-11

酿和美之韵,谱共荣新篇:五粮液“和美全球行”品牌出海布点欧非

2025-07-11

关注脊柱侧弯,让孩子挺直腰杆丨科普时间

2025-07-11

思维导图来了!一图了解“为了人民美好生活接续奋斗”智库报告

2025-07-11

高频数据稳中有升 二季度经济韧性足

2025-07-11

小酒风又起,谁才是真机会?

2025-07-11

新华走笔丨方寸“里”,千年心

2025-07-11

新华走笔丨太行深处的历史回响

2025-07-11

黑暗約會×心靈對話 一起到這兩大體驗館以全新視角感知世界

2025-07-11

特朗普:下周一将发布有关俄罗斯的“重大声明”

2025-07-11